Dal Canada arriva la lista dei 100 geni a rischio autismo

ROMA. Dal Canada arriva la formula per calcolare le varianti genetiche che hanno piu' probabilita' di causare il disturbo dello spettro autistico (Dsa). Una scoperta realizzata da alcuni scienziati dell'Hospital for Sick Children di Toronto, impegnati a predire il disturbo in eta' molto precoce. In un anno gli studiosi hanno analizzato i genomi di 3.000 famiglie nordamericane ed europee compilando poi una lista dei 100 geni che probabilmente sono alla base del disturbo.

LA RICERCA. "La sfida universale degli studi genetici sui Dsa e' determinare se una data sequenza alterata di Dna si manifesta come malattia", si legge nella presentazione della ricerca pubblicata su Nature Genetics. Lo studio rivela che "le variazioni genetiche alla base dell'autismo sono attivate durante lo sviluppo prenatale", precisa Stephen Scherer, l'autore principale. Dai "test diagnostici genetici attuati sono risultati circa 100 geni che rischiano di sviluppare il disturbo, ma non si sa esattamente a quali sintomi di autismo siano associati. Ad esempio- si legge sul sito theglobeandmail.com- lo SHANK3 e' un gene spesso coinvolto nei test sull'autismo. Se avviene una mutazione in una zona del gene, questa causera' la sindrome, ma se si verifica una mutazione in un'altra zona dello stesso gene, non lo fara'". Questo e' "il grande enigma in campo", puntualizza Scherer. Gli studiosi canadesi non hanno considerato il gene come unita' complete, si sono concentrati soprattutto sugli esoni (le parti codificanti le proteine dei geni), osservando, "per esoni specifici, una correlazione inversa tra il livello di espressione dell'esone nel cervello e l'onere delle mutazioni missense rare. Abbiamo scoperto che specifici esoni critici erano significativamente sviluppati negli individui con Dsa, rispetto ai loro fratelli senza Dsa".

RISULTATI. "I nostri risultati suggeriscono che gli esoni presenti nel cervello- concludono gli scienziati- dovrebbero avere la priorita' negli studi sul genotipo-fenotipo relativi all'autismo e alle condizioni dello sviluppo neurologico correlate". (DIRE)


 

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