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Dietro all’autismo, una mutazione genetica
Secondo gli scienziati una delle cause più comuni dei disturbi dello spettro autistico sarebbe una variazione del gene Adnp. Lo studio
Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics suggerisce che dietro alle cause più comuni dell’autismo vi sarebbe una mutazione del gene ADNP.
I ricercatori del Bradley Hospital di Rhode Island (Usa) ritengono che questa scoperta fornisca un marker clinico e nuove ulteriori indicazioni percomprendere le origini dei disturbi dello spettro autistico.
Il dott. Eric Morrow e colleghi sono giunti a questa scoperta utilizzando un metodo che prende in esame le parti di geni che vengono trascritte nell’RNA e che codificano le proteine, chiamati esoni. Per fare questo hanno proceduto a sequenziare l’intero esoma.
A seguito di questo processo, i ricercatori hanno identificato in una ragazza con ritardo nello sviluppo, una mutazione genetica in un gene associato all’autismo: l’Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP). Questa mutazione nel gene ADNP si ritiene concorra a spiegare la causa del ritardo nello sviluppo in questa paziente. Questo stesso cambiamento genetico nell’ADNP è anche stato trovato in un ragazzo con diagnosi di autismo.
Non è stata una sorpresa, l’aver trovato la stesso tipo di mutazione, poiché il gene ADNP svolge un importante ruolo nella regolazione iniziale dello sviluppo cerebrale. Di recente, infatti, mutazioni genetiche in questo gene sono state trovate causare una nuova sindrome genetica associata all’autismo.
«Il test genetico è un potente strumento di diagnostica per gli individui con ritardo dello sviluppo – spiega il dott. Eric Morrow, direttore del Developmental Disorder Genetics Research Program presso il Bradley Hospital e autore principale dello studio – Attraverso il test genetico, che è disponibile sia in ambito clinico che nella ricerca, è possibile ottenere una diagnosi medica per un grande sottoinsieme di pazienti».
«Le mutazioni genetiche in ADNP sono fortemente associate con l’autismo e si trovano in almeno il 17% dei casi di autismo – prosegue Morrow – In questi pazienti, i mutamenti di questo gene rappresentano una parte importante della causa medica per ritardi dello sviluppo e/o autismo. L’uso di questi metodi di sequenziamento del genoma in pazienti con disturbi dello sviluppo è uno dei migliori esempi di applicazione della genomica moderna nella pratica clinica».