Novità della Fondazione Oltre il Labirinto
Individuato il gene dell’epilessia
I primi sintomi si manifestano tra gli 11 e i 50 anni di età, con lieve tremore alle mani che aumenta con l’affaticamento, episodi di ipoglicemia e stress emotivo. Attualmente la terapia prevede la somministrazione di antiepilettici e antimioclonici combinati che permettono un trattamento sintomatico. È l’epilessia mioclonica corticale, malattia di cui si sa ancora poco. Ma un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, in collaborazione con il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e l’Università 'Sapienza’ di Roma, ha identificato il gene responsabile della malattia. La ricerca, coordinata da Giorgio Casari, direttore del Centro di genomica traslazionale e bioinformatica e professore ordinario dell’Università Vita-Salute San Raffaele, è stata pubblicata su 'Annals of Neurology’.
Il gene all'origine di questa forma di epilessia è il recettore adrenergico alfa2B (Adra2B), che svolge un ruolo critico nella regolazione del rilascio di neurotrasmettitori da neuroni adrenergici. Gli scienziati sono arrivati alla scoperta studiando una famiglia presa di mira dalla malattia.
“Lo studio mostra per la prima volta il coinvolgimento del sistema adrenergico, ossia di quel sottogruppo di neuroni che comunica o viene modulato attraverso questo neurotrasmettitore”, spiega Casari, “suggerendo nuovi possibili obiettivi terapeutici per la cura di questi importanti e disabilitanti disordini neurologici".
Il lavoro dimostra come la mutazione genetica alteri la funzionalità della trasmissione del segnale elettrico tra neuroni: il recettore mutante interagisce meno stabilmente con una proteina strutturale, detta spinofilina, che aumenta patologicamente la sua attività, da cui deriva l’ipereccitabilità corticale nei pazienti studiati.