Novità della Fondazione Oltre il Labirinto

Scoperta una mutazione genetica nei pazienti autistici

WELLINGTON (Nuova Zelanda). Una mutazione genetica che riduce di circa un decimo le comunicazioni tra le cellule cerebrali è stata scoperta dai ricercatori in soggetti affetti da autismo. Lo studio, condotto dal Centre for Brain Research dell'Università di Auckland e dalla Stanford University, negli Stati Uniti, ha evidenziato come la proteina che aiuta le cellule cerebrali a trasferire i dati attraverso i passaggi neurologici chiamati sinapsi risulti mutata nei soggetti affetti da autismo, offrendo così una spiegazione possibile alle loro difficoltà cognitive e comportamentali. Il ricercatore che ha guidato lo studio, Johanna Montgomery, ha sottolineato che la proteina mutata, chiamata Shank3, offre opportunità per la ricerca di cure. "Ci vorranno anni per una cura - ha detto alla France presse - ma ora sappiamo come funziona, sappiamo cosa non va, quindi proviamo a trovare un modo per risolverlo. Ora puntiamo a capire come recuperare questa proteina, per farla tornare a lavorare in modo appropriato in modo che le cellule cerebrali possano comunicare in modo giusto". Lo studio, portato avanti per due anni, è stato pubblicato da The Journal of Neuroscience.